Ärftlig hög risk för kolorektal cancer

Här kan du se fimen från webbinariet: Ärftlig hög risk för kolorektal cancer

Detta webbinarium från Svensk Gastroenterologisk Förening (SGF) handlar om ärftlig hög risk för kolorektalcancer. Föreläsarna Ann-Sofie Backman och David Ljungman diskuterar de nya riktlinjerna för genetisk testning, uppföljning och behandling av patienter med ärftlig risk för kolorektalcancer. De betonar vikten av att identifiera individer med hög risk, som de med Lynch syndrom eller familjär adenomatös polypos (FAP), för att kunna erbjuda dem rätt vård och övervakning. Vidare understryks vikten av samarbete mellan olika specialiteter och att dessa riktlinjer bör implementeras i den kliniska vardagen.

(denna sammanfattning är AI-genererad och inte korrekturläst, scrolla ner för en fullständig utskrift av webbinariet)

Moderator:

• Daniel Sjöberg, Gastroenterolog, överläkare, Medicinska kliniken, Falun-Ludvika

Föreläsare:

• Ann-Sofie Backman, Docent, överläkare, Institutionen för medicin, Karolinska institutet
• David Ljungman, Docent, överläkare i kolorektal kirurgi på Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra

Huvudsponsorer:

Fullständig utskrift:

Jesper Lundblad: [00:00:00] Textning Stina Hedin www.btistudios

Undertexter från.org[00:01:00] [00:02:00]

Hej och varmt välkomna till dagens SKF-webinarium. Mitt namn är Jesper Lundblad och jag kommer ifrån Mediehuset som anordnar dessa webbinarium tillsammans med SGF. Innan mötet startar så vill vi börja med att tacka våra huvudsponsorer för att de har varit med och möjliggjort dagens möte. Så ett stort tack till [00:03:00] Pfizer, Abbey, Takeda och Tillots för deras stöd.

Innan jag lämnar över ordet till föreläsarna så kommer det här en kort hälsning från några av våra sponsorer.

Det finns fortfarande en hög behov av IVD-syndromer Röret till en hållbar klinisk och endoskopisk remission är långt och komplicerat och bara en del av patienterna når det. I Abbey är vi stolt över de senaste utvecklingarna i vårt IVD-portfölj Med RINVOC, först i ulcerativ kolitis och Crohn's-syndrom och nu senare i Med Skyrisi först i Crohn's disease och ulcerative colitis som får marknadsförsörjning i juli den här åren.

Vi hoppas att fler behandlingsoptioner leder till bättre utgångar för fler IBD-patienter. Hej, jag heter Sofia Beite och jobbar på Takeda. Vidareutbildningar, framför allt inom IBD, [00:04:00] är något som ligger oss varmt om hjärtat. Vi anordnar både fysiska men även webbaserade utbildningar och om du vill veta mer om dem, gå in på vår webbportal gastrokoll.

Tack

Daniel Sjöberg: så

Jesper Lundblad: mycket. [00:05:00] Det kan ni enkelt göra genom att scanna QR-koden som visas på skärmen eller genom att swisha till 123-947-55. Så gör gärna det om ni har möjlighet. Det var allt från mig. Med det lämnar jag över ordet till dagens moderator. Varsågod.

Daniel Sjöberg: Hej och varmt välkomna till seminariet från Svensk Gastroenterologisk Förening. Denna gång om ärftlig hög risk för kolorektalkancer. Daniel Sjöberg heter jag och kommer att moderera den här sessionen. Med oss som föreläsare har vi idag Ann-Sofie Backman som är gastroenterolog och har varit ordförande arbetsgruppen för de nationella riktlinjerna.

Och David Ljungman som är kolorektalkirurg vid Sahlgrenska universitetssjukhuset Östra. Med det lämnar jag med varm hand över till Ann-Sofie att börja.

Ann-Sofie Backman: [00:06:00] Stort tack och stort tack för förtroendet riktat till Svenska Statologisk Förening. I arbetsgruppen har förutom David och jag, Rita Gustafsson från Malmö, David Lundgren från Umeå och Gustaf Sillander ingått.

Det här kommer att bli en matig föreställning. Vi kommer att vara från mycket brett till lite smalare. De här riktlinjerna kompletterar de riktlinjer som RCC ger ut gällande kollektivt cancer men är inriktad lite mer på hur vi gör endoskopier och David kommer komplettera med kirurgitankar Vi börjar väldigt brett.

I Sverige, det här är statistik från Cancerfonden år 2023. Och där kan man läsa att i runda slängar 2600 personer per år drabbas [00:07:00] av entarmscancer och 5500 av tjocktarmscancer. Nu skiljer vi inte jättemycket på det här ur endoskopiskt synpunkt men ur kirurgi-tankar. Och för att sätta in er i det här med ärftlig risk och vad det har för betydelse så har jag gjort den här rutmodellen med hundra stycken rutor.

Och det här är då den ungefärliga livstidsrisken för att drabbas av en eller tjocktarmscancer i Sverige. Det vill säga 5%, det vill säga 5 av 100 personer. Många av er jobbar med inflammatorisk tarmsjukdom och då vet ni också att livstidsrisken ökar under livet och beror på hur lång tid man har haft sin inflammation och hur kraftfull den har varit och var den har suttit.

Och där ökar ju då livstidsrisken till ibland 10 beroende på hur lång tid inflammationen har [00:08:00] varit, ibland upp till 20%. Så där har vi IBD. Men om man då lägger till den här ärftliga risken och till exempel då Lynch-syndrom som är en genverifierad hög risk för tjockdarmscancer då går vi upp mot varannan person.

Och i vissa fall med lite mer aggressiva varianter, nästan upp till 70% beroende på risktyp. Så de här individerna är ju viktiga att känna till. Och ta reda på. Sen har vi de som har polyposer, i synnerhet FAP, familjär adenomatös polypos. Och har man då en äkta FAP, då ökar risken till 100%. Vi har sett att man drabbas av cancer i så ung åld som 40 års ålder om man inte [00:09:00] får hjälp med kirurgi.

Så det här är viktiga individer att identifiera. I övrigt så är tjockdanscancer i hög grad en ålderssjukdom. Och tittar man då på RCC-statistik så ser vi över landet här att medelåldern ligger någonstans runt 75-76 år beroende på vad vi tittar på i landet. Men i huvudsak ett ålderssjukdom. Och det här är ju den som vi liksom letar efter med den nationella skrivningen som startar i Sverige nu i 60-årsålder.

Möjligtvis kommer den åldern att sjunka. Men det gör också då att vi missar den här typen av hög risk som drabbar individer under 50-årsålder. Och det rör sig runt om 15 procent. Och de här hittar vi då inte i en befolkningsskrivning utan vi behöver leta med andra metoder. Och bara för [00:10:00] att försöka förenkla det här i övrigt ibland komplicerade området så skiljer vi på familjär kolitarkancer.

Det vill säga man hittar ingen speciell gen eller genotyp Och nu har vi bättre metoder och därför kan vi identifiera de här individerna som har en väldigt kraftfull risk och där kan vi identifiera specifika mutationer och de kallas då för Lynch syndrom. Men de här är inte kopplade till en mängd av polyper utan de har en snabbväxande hög risk där små förändringar under väldigt kort tid kan bilda en cancer.

Och sen har vi polypossjukdomarna och där ser vi en visuellt uppenbar risk med många polyper. Vi börjar med att titta på den här familjära korrektalkancer och det vårdprogrammet. Det finns [00:11:00] polypektomireklinier från SKF sedan 2021 och där finns en liknande organisationsmodell. Det har blivit lite små justeringar sedan 2021.

Och det är så att man bör för att klassa in det här så bör man också fastställa att det inte finns någon sannolik genetisk mutation. Det vill säga man bör ta ställning till om genetisk testning ska genomföras eller inte. Och har man inte det men man har ändå första grad släktingar med tjocka entamscancer som har varit 50 år.

Eller yngre när de insjuknar då ska man starta med en engångskoloskopi vid 50 års ålder. Man kan också räkna in barn syskon och föräldrar till ett kluster med två första grad släktingar och då kan man erbjuda en engångskoloskopi vid 50 års [00:12:00] ålder. Och om koloskopin är normal kan de sedan inkluderas i den nationella skrivningen vid 60 års ålder.

Däremot om man har tre första grad släktingar och hittar fortfarande ingen gen, då kör man koloskopiva 50 år med start fem år innan yngsta fall. Det går att göra en individuell bedömning. Det här är som sagt riktlinjer och ingen lag. Är det någon som har en släkting som är väldigt, väldigt ung kan man överväga att starta och göra första grad skoloskopin fem till tio år innan den släktingens första insjuknande Och alla kan ju inte skickas för utredning på klinisk genetik utan man måste liksom ha en liten liten högre grad av misstanke.

Och då måste man göra en ärflighetsanamnes och man går igenom då första grads och andra grads släktingar. [00:13:00] Det vill säga mamma pappa, barn, syskon, kusiner, mostrar och så gör den. Och alla släkter ser ju olika ut så det kan bli hur komplicerat som helst. Så man går... En individ som har en egen diagnos eller en släkting som har korrekt halkancer eller endometrik cancer före femtors ålder Där ska man överväga remiss till klinisk genetik.

Oftast är det primärvården som får i uppdrag att skicka de här remisserna men vi måste stödja dem i detta. Och putta lite grann och berätta att det här verkar vara indicerat att genomföra en gentestning Det kan också vara så att man har två eller flera personer med korrekt halkancer. Det är bara en i sex år i nära släkt.

Sen har vi de här metakrona synkrona tumörerna som är kopplade till R-flukorita av cancer. Och då är det så att [00:14:00] utifrån det lilla embryot och ett groddblad som vi hade så ligger kolon rektorn endometri och varje tunntarmen trickar över urinvägar. Och hjärnan är ganska nära i det här första lilla groddbladet.

Och därför så kan de här tumörriskerna kopplas till varandra. Så det här ska man efterhöra i den här R-fletsanamnesen. Och då kan man också se om det finns mönster i den här släkten. Och sen har vi då två eller flera... Personer med tumörer som är kopplade till aflikoritalkancer. Så det här kräver en lite mer detaljerad anamnes.

David kommer prata lite mer om själva tumöranalyserna. Nu är vi fortfarande på friska individer. Så, lynchsyndrom, vad är det för någonting? Och [00:15:00] det är ju så att har man haft sin utbildning på 90-talet eller för 20 år sedan då var inte det här någonting som togs upp på läkarutbildningarna utan det är ju någonting som har vuxit de senaste åren med att det har blivit billigare och enklare och lättare att gentesta.

Det här är en databas som bygger på att kliniker över Europa och världen har skickat in sina patientlistor och sett vilken genotyp har de och vad har de fått för cancer. Och den här kan man gå in och titta själv på på plsd.eu och ta fram de här olika typerna av riskerna. Och då kan vi se att de här som har MLO1, de har en...

Den som är liksom kraftigast risk de ligger någonstans mellan 50 och 60 procent i livstidsrisk. Medan de [00:16:00] andra MSO2 ganska likadan MSO6 lite mindre och PMS2 är fortfarande ganska ovanligt och lite osäker och där tänker man sig liksom en risk som ökar efter 50 års ålder men ändå är högre än bakgrundsbefolkningen.

Och det här är ju det man baserar de europeiska riktlinjerna på. När det gäller skopi i en syndrom så är det ju inte så att det är en hokus pokus skopi utan det handlar bara om att man måste vara väldigt noggrann med att det blir en högkvalitetsskopi. Att om patienten inte är rengjord så behöver de få en ny tid inom ganska kort tid så att man är säker på att det har varit en bra skopi.

Och även om det har varit en fantastisk skopi så finns det risk att det blir en cancer till och med inom 12 månader. Och [00:17:00] det här är liksom ett exempel på det. En polyp som satt i... Man har gjort en strålande skopi året innan, erfaren skopist, man hittar ändå en nytillkommande förändring och det kan ju absolut ha varit någon liten förändring som man har missat men det är ändå så att i den här gruppen så är det förväntat att det kommer och därför är det viktigt att vi hjälper patienten att hålla sina intervall.

Och är det så att man har gjort en skopi men patienten har ändå anemi eller det finns liksom ingen förklaring till detta så bör man vara generös med att göra en ny koloskopi och även gastroskopi och kapsel. I de material som vi har sett så är riskindividerna om man vill lägga till en extra risk förutom genotypen, män rökare och en viss riskökning för högt BMI.

[00:18:00] Och det är ju likvärdigt med... Bakgrundsbefolkningen. Den förra på ryggen var kanske lite atypisk. Ett vanligt utseende är det här lite mer mossartade växt där vi kan behöva NBI. Det finns inte riktlinjer att man behöver lägga till det men det gör vi oftast i vanlig klinisk praxis att vi använder olika typer av modaliteter för att hitta precis som vi gör vid IBD-skopier.

Och här är också om man vill ha en visuell bild på varför man inte hörde talas om detta kanske för 10-15 år sedan och det är för att antalet kända individer har ökat kraftfullt de sista tio åren och nu så ingår det också i hantering inom cancervården vilket David ska prata mer om. Här har vi Sofie och Hanna.

Sofie disputerade [00:19:00] för ett år sedan. Hanna var opponent. Det har ju inte varit så vanligt att forska på det här som gastroenterolog utan forskning har ju varit mycket stor inom den kliniska genetiken. Så jag tycker det är roligt och kul att det här väcker lite uppmärksamhet även hos gastroenterologer.

Vid... Koloskopi så var det vid lynchsyndrom. Det utgår från att man har ett verifierat gentest och som ni såg på de här kurvorna från PLSD så bör man börja om man har en känd genotyp vid 20-25 års ålder. Och så fortsätter man upp till 75 års ålder så får man bedöma den biologiska åldern och eventuellt fortsätta till 8 års ålder.

MSO2 startar vid 25 års ålder och vartannat år. MSO6 startar vid 30 års ålder vartannat år och sen har vi [00:20:00] PMS2 startar vid 35 års ålder vartannat år och upp till 75-60 års ålder. Och ja som sagt det här är ju liksom ingen lagar vi bara... Det skapar liksom en blick utåt hur går riktlinjearbetet till och det är ju så att det är så pass få fall så att det är expertgrupper som diskuterar och försöker komma överens och det här är liksom statement som diskuterades när man ska göra sådana här harmoniserade riktlinjer över Europa.

Och där finns det liksom åsikter i högt och lågt att några tycker att man ska uppmärksamma även från 15 års ålder har man hittat fall så det kan vara bra att veta att man ibland kan få individualisera detta. Nu lämnar jag över till [00:21:00] David.

David Ljungman: Fint, då ska jag bara komplettera lite med de mer kirurgiska aspekterna av det här.

Kirurgi är aktuellt dels när man har en cancer som är känt relaterad till ärftlig risk men också förebyggande innan cancern inträffar. Jag kan tycka att det här är fascinerande också för att det är på något sätt precisionsmedicin när det kommer till kirurgi. Tidigare har vi alltid opererat utifrån fenotyp men nu har vi helt plötsligt genetisk information som kan styra hur vi opererar.

Det är för att få en riskreduktion för framtida nya cancrar och möjligheten att göra optimal kirurgi på en gång med minimalt trauma för patienten. Det som är fint är att vi nu sedan en tid i liggande vårdprogram för kolorektalkancer har påbud om reflekstestning vid påvisat adenocarcinom för [00:22:00] mikrosatellitinstabilitet och det som kallas för DMMR, defekt mismatch repair.

Det är något som kan trigga en lynchutredning, varför vi ökar antalet kända lynchfall i Sverige starkt nu. Det här som vi tittar på nu det är snabbspåret som vi rekommenderar nu i nya upplagan av vårdprogrammet. Har man alltså en påvisad DMMR-tumör som alltså skulle kunna vara en lynchpatient som tidigare inte är känd.

Eller om man har en stark anonestisk hereditet eller en påfallande polypos så bör man egentligen utreda alltså konstitutionellt germline om det finns en ärftlig sjukdom som ska tas hänsyn till redan vid kirurgi. Och då har man ju bara några veckor på sig. Men enligt kanskynetiska mottagningen hos oss och vad jag förstår även på andra ställen i Sverige så säger man att det här fungerar.

Och [00:23:00] det viktiga är att man lyckas lyfter luren och får till stånd en snabb utredning av sin ärftlighet så att man kan planera kirurgin optimalt. Precis som Ann-Sofie visade så har vi nu fina data på att lynchsyndrom kan te sig väldigt olika beroende på vilken patogenvariant man har. Det gör ju att vi måste stratifiera och i den nya upplagan av vårdprogrammet som kommer när som helst så säger vi att de mer aggressiva varianterna MLH1 och MSH2 och en biologisk ålder ungefär 65 eller yngre, då ska man göra en utvidgad resektion vid koloncancer Medan hos de mindre aggressiva MSH6 och PMS2 räcker det med en segmentell resektion.

Det räcker också med en segmentell resektion om man är äldre och har de mer aggressiva. För hela syftet med den här [00:24:00] utvidgade resektionen är att minska risken för metakrona tumörer. Och med mindre återstående livslängd så mindre statistisk risk förstås. Med rektalkancer är det nu sagt att det räcker med segmentell resektion i de allra flesta fall.

Men har man unga patienter med de mer aggressiva varianterna av lynch så kan man diskutera proktokolektomi för att få bort livstidsrisken till stor del. Något att tänka på också för kirurger är att om man opererar för en kolorektalkancer så är det klokt prata med gynekolog om man samtidigt ska göra en profylaktisk hysterosalpingoforektomi.

För att i de organen finns ju ofta skäl också att göra profylaktisk kirurgi vid lynch.

Värt att nämna och påminna alla om är ju att lynch är alltså [00:25:00] mikrosatellitinstabila tumörer i nästan alla fall. Där har vi ett väldigt dynamiskt landskap nu med immunterapi och rollen för kirurgi kan ju komma att ändras i och med att vi har sett så fina resultat som den här studien till exempel av Shalabi.

Där man efter bara två omgångar med immunterapi har sett en nästan komplett respons. Så kirurgin kan bli mer utvald i alla fall längre fram kan jag spekulera nästa. Ja

Ann-Sofie Backman: Och då lämnar vi LYN-syndrom, det vill säga den fastställda genetiska risk med få, inga polyper men mycket snabb tumörväxt till att gå över till polypos-syndromen som är mer visuellt uppenbar.

De här är ju färre individer och därför rekommenderas de att de ska följas av eller i samråd med högspecialiserade center. [00:26:00] Här är också jätteviktigt att få hjälp att följa de här endoskopiprogrammen från individens sida att man förstår sin egen risk och här dyker det upp nu en större nationell samordning vilket är positivt.

När man skoperar så ska man vara alert för polyper, det vet ju ni alla och är det så att man finner tio korrektala polyper och då främst då adenom vid en koloskopi så är det så att man ska fundera om det här kan röra sig om ett polypossyndrom. Det kan också vara så att man genomgår flera olika typer av koloskopier och då successivt kommer upp i ett antal av över 20 adenom som man avlägsnar.

Det kan också vara så att man gör en polypektomi och Får ett svar om pajutsjäger eller juvenila [00:27:00] polypen ska man också överväga. Ska det här övervägas en genetisk utredning. Sen är det ju så att polypantalet ökar med ökande ålder Så man måste ju alltid ställa det här mot individen. Återigen, fråga efter en erflerhetsanamnes.

Sen är det ju så att är man 75 år eller äldre och man finner flera stycken mindre adenom Då kanske man ska ägna sig åt polypektomi och en viss uppföljning Men kanske inte aktuellt för remiss. Men man ska alltid överväga för att de här individerna som bildar många polyper kan ju också ha barn. Eller syskon eller så som skulle kunna gynnas av att individen utreds.

Så det här kräver en viss... Anamnes och individuell bedömning också. Men vara alert för detta. [00:28:00] I de här nya riktlinjerna där kommer liksom bifogas en tabell som är egentligen från de brittiska riktlinjerna med viss modifikation för svenska förhållanden. Men här kan ni gå in för respektive syndrom och titta på intervaller Vi går inte in i detalj på detta idag.

Däremot så en liten översikt över familjär adumatös polypos och den beror då på en APC-mutation. Och den här APC står faktiskt för adumatös polyposis coli så det är en väldigt tydlig namngiven mutation. Och finns det här i släkten så gör man ett andagsbärat test och startar då skopi surveillance ungefär med 12-14 års ålder.

Barnen brukar ofta bli erbjuda att få testa sig vid 11-12 års ålder. Det är [00:29:00] en liten risk att de utvecklar cancer innan 25, 26, 30 års ålder men det är bra att kunna ta ställning till detta. Det finns också en risk för hepatoblastom. Det är faktiskt redan från 1-2 års ålder och då är inte barnen gentestade Men då måste man, om föräldrarna vet om att det här finns och man märker magtarmsymptom så ska de också vara alerta.

Och som jag sa tidigare att om man inte är känd utan man har en ny mutation eller man inte är utredd i släkten då drabbas de oftast av en cancer innan 40 års ålder och då söker de oftast för symptom i form av viktala blödningar. Och det här är en bild på en rektum i NBI och där har man lämnat, men man kan se då att hela slemhinnan består egentligen av adenomvävnad, små, mindre eller större här.

Och det gör liksom att den här, även om man skulle lämna en rektum hos en [00:30:00] äkta fapp så har de en väldigt hög risk att drabbas av cancer i senare ålder. Och här adenomen är ju väldigt, väldigt små när de är unga, men ju äldre man blir så växer de på sig och blir ökat antal Just när det gäller kirurgi så är det väldigt viktigt att förstå att det här antalet ökar med åldern.

Nu lämnar jag över till...

David Ljungman: Precis, och som vårdprogrammet för kolorektalkancer skriver nu så generellt för polyposcirurgi så finns det ju dels den profylaktiska komponenten när polyperna blir svårkontrollerade endoskopiskt helt enkelt Då bör man multidisciplinärt diskutera kirurgi. Sen finns det ju förstås behov av att diskutera även andra fall och vid manifestcancer till exempel.

Vi kan gå vidare. Dels har vi det här med tajming av kirurgi när det ska göras då och då är det ju så att det finns [00:31:00] attenuerad fapp som är försvagad och har lite färre polyper. Det här har man sett i stora populationsdata att cancer i median kan inträffa runt 46 års ålder. Lite mer sparsam polypos då är medianen för cancer 31 år.

Och är det uttalad så är det neråt 27 års ålder medianinsjuknande. Vilket talar för att fenotypen styr verkligen när det är dags att göra kirurgi innan cancern kommer. Men mer och mer talar för att vi kanske kan komma att vägledas också av genotypen där kodonet där APC-mutationen sitter kan tala om vilken utbredning polyposen kommer få.

Och när man då väljer om det ska bli kirurgi, då finns det ju en del lite mer tvingande indikationer som där det ska gå fort. Och det är ju vid cancer förstås vid svåra symptom, [00:32:00] väldigt utbredd polypos eller ogynnsam histologi i PAD. När det går att ta det lite lugnare det är när man har enstaka stora men ändå benigna polyper.

Det blir gynnsammare histologi och en ökning av polypantalet som gör att man känner en osäkerhet inför att fortsätta monitorera det. Ofta blir det ju frågan om operation i runt 20-årsåldern eller upp till 25.

Några ord om kirurgisk teknik då och det här är ju konsensusdiskussioner som publicerades förra året bland annat i europeiska sammanhang och det bygger ju på fallserier och en del andra data. Men det man kan säga är att det finns inget som helt säkert bestämmer om man ska gå i TME-skikt, alltså ta med det mesorektala fettet eller om man kan gå tarmnära.[00:33:00]

När man opererar rectum som vid en proktokolektomi. En annan sån debatt som har pågått är om man ska undersöka reservoaren eller just transitionszonen och rektalkuffen som blir kvar vid en beckenreservoaranläggning och det verkar som att det just är transitionszonen och rektalkuffen som är risken för cancer framåt vilket talar för att man ska minimera den mucosan.

Vidare har man funderat också om det här är en särskilt gynnsam grupp när man anlägger beckenreservoar för att avstå ileostomideviation i och med att det är en rätt frisk och ung grupp i övrigt som klarar läckage om det skulle uppstå och kanske har mindre risk för läckage också. Och någonting man också tycker sig se är att [00:34:00] det går bra att göra en iliosigmoidal anastomos hellre än en iliorektal.

Den lilla mucosatillägget, om man nu kan spara rektum, att spara lite till två centimeter upp och därmed också rektalis superior artären ger ju en bättre läkningsbetingelse för anastomosen. Någon annan diskussion som har varit livaktig är det här med fertilitet vid beckenkirurgi och just då beckenreservoarer kontra att anlägga en iliorektal anastomos eller iliosigmoidal.

Och allt mer talar för att med laparoskopi och robotteknik så får vi mindre adherenser som kan påverka fekunditet. Därmed sägs det nu att det inte är säkert sämre att göra bäckenkirurgi direkt även på kvinnor [00:35:00] i fertil ålder. En påminnelse är också att APC-genen som ger fappe kan ge desmoider, särskilt i vissa kodon.

Det finns skäl både att ta anamnes kring desmoider som alltså är mjukdelstumörer i olika delar av kroppen där de abdominella kan bli ett problem vid fapp. För kirurgi triggar ofta tillväxt av den här och även om de inte metastaserar som vissa tumörer så Kan de invadera och på så vis skada omgivande vävnad och man brukar säga att ju mindre kirurgi man kan göra på fattpatienter desto bättre just för att minska risken för desmoidutveckling.

Desmoider ska bara behandlas kirurgiskt om det är hot för tarmfunktion och så vidare. Så det är bättre att [00:36:00] avvakta och om möjligt då minimera kirurgin på dessa individer. Tack.

Ann-Sofie Backman: Ja och vi ska kika lite grann på bilder här och David får hoppa in också om du vill. Och här är... Just den här avvägningen med IRA eller bäckenreservat är ju en utmaning ofta och är det så att man väljer IRA då finns ju den här risken för återkommande adenom som ökar ofta med åldern också och risken för kanske kvarstår hela livet.

Så här måste vi ha individer som är fullsamma till surveillanceprogram. Sen är det saker som kan hända genom livet att man kan drabbas av psykisk sjukdom eller man går inte på sina program av någon annan anledning. Man måste flytta till ett annat land, det finns inte [00:37:00] samma möjlighet där. Så det här är saker och ting som måste vägas in.

När man liksom har väldigt många och man har gjort en ny RA då händer det liksom att man kan bränna de här också. Men det här bygger ju också på att man tittar på de här så att man inte drabbas av någon dysplasi utan man följer det här med regelbundna biopsier. Väckenreservoaren, här finns det liksom ett dilemma i de europeiska riktlinjerna där man tycker sig att man kan ha liksom tvåårsintervall Det står i de sista riktlinjerna från 2024 men det kan vara en ökad risk så därför har vi modifierat det i de svenska riktlinjerna där vi fortfarande skriver var sjätte månad Bäckenreservar hade de dock i den här riktlinjen från 2024 som David hade en referens till i sina bilder sagt att man skulle ta varje år och där är [00:38:00] ju risken egentligen mycket mycket mindre.

Det är precis som David säger att det är rektalbrämet som är den starkaste risken beroende på hur mycket man har lämnat där men där anger man årligen men där kan man ju göra en individuell bedömning om rektalbrämet ser väldigt fint ut så kvar de ser absolut i två år. Här är ytterligare bilder då under endoskopi hur det kan se ut så här är ju liksom innan man är opererad en inverterad bild mot rektum.

Och här är då ett rektalbräm och här en gammal sutur så där har det liksom blivit en liten Det är inte bara R-bildning, men det är här man ska titta den här sträckan som är mellan skåpet och själva suturranden som är den viktiga.

Och här i det här fallet så valde man irruktal anastomos. Ni ser ändå att det är ett gäng [00:39:00] adenom här som sitter. Man hade en större polyp lite högre upp och så valde man irruktal anastomos och tänkte att man kan hålla koll på de här mindre förändringarna. Och så får man ju avlägsna dem då. Vi övergår lite grann till duodenum för att...

Förr var det så när man inte var aktiv med kirurgi och hade inte möjlighet att följa upp de här endoskopiskt på samma sätt som vi har idag med våra fina instrument. Då dog man ju sin korrektalkancer. Men nu när man kan operera och man följer dem så ökar ju risken då för andra typer av cancer. Då är då cancer duodenum den andra ledande cancerrisken vid FAP.

Och där är livs, ja runt 4,5% när man har fyllt 57 enligt äldre [00:40:00] artiklar. Och därför så inleder man en så kvargad duodenum och det räcker med att den startar vid 25 års ålder Man behöver inte göra detta på barn om det inte är uttalade symptom. Och då har man av... Följt det som kallas för Spiegelman-klassifikationen då och det handlar om att egentligen minimera invasiva endoskopiska polypektomier för det finns alltid en risk för perforationer och så och egentligen följa dem tills det blir dags för att göra en duoden-ektomi och här ska även ventriken inspekteras med noggrannhet och det har nog inte varit tydligt i tidigare riktlinjer men det finns också en risk för adenombildning där det är väldigt vanligt med funduskörtelpolyper och de är ju oftast ofarliga men oftast har de en stor mängd och detta kan ju då dölja adenom som man behöver ta i med tid här [00:41:00] råkar det vara lite engelskt text men det finns ju då sporadiska adenom som inte alls är kopplade till FAP och sen så finns det de som är kopplade till polyposyndrom de sporadiska adenomerna De oftast solitära och det är svårt att bedöma pit patternen här.

Men man ska alltid tänka till, kan det finnas ett syndrom även när man hittar en solitär adenom i duodenum. Lite grann beroende på ålder och individ förstås. Om man då vet att man har en FAP-patient och man vill följa det här med Spiegelman-klassifikationen så utgår man då från antal storlek och om de är tubulära, tubulösa eller vilösa.

Och så tittar man även på dysplasigrad och det bygger på att man tar biopsier. Och då utifrån det resultatet så kan man då lägga upp hur ofta man ska göra gastroskopierna så ser [00:42:00] det helt fint ut och kan ha upp till fem års intervall och sen så reducerat i två år, årliga eller de värsta fallen där man ska liksom överväga ska det vara kirurgi eller inte.

Och cancerrisken ökar ju med mängd av adenom och det här är då spimanstadium 1 och då ser de ut som små musbett och det här kan ju missas om man inte riktigt vet vad man tittar på och tittar hastigt. För blått ögat så ser det ut som en helt normal utredning så här behöver man liksom att det är episkopan, patienten ska vara lugn och sederad så man kan liksom få en god.

Överblick och då kan man räkna att det kanske finns en eller två och då använder man den här lilla Så tabellen då får räkna ut vad man får för typ av poäng. Så i det här fallet så skulle man få ett poäng för nummer, ett poäng för size [00:43:00] och så skulle det vara tubulärt sannolikt och mild dysplasi. Då skulle man få fyra poäng och då skulle man hamna här då att man skulle ha ett intervall på två till tre år.

Så det är så man jobbar med den här skalan. Här har vi då många många fler och då har jag tydligen räknat ut att man ska nå upp till sex poäng här. Så då har vi ju mer än 20 stycken så tre poäng där. De är väldigt små så vi får ändå bara ett poäng så det är fyra. Och i det här fallet för tubulär arkitektur och mild så hamnar vi på sex poäng.

Och då hamnar vi på två år fortfarande där då. Men här har de börjat konfluera, det är lite svårare att bedöma. Och det här var en man som var 45 då. Det här bedömdes då som sprimmelstadium 3. Och 7-8 [00:44:00] då kör man liksom årligen Och här då har vi en kvinna och där nu är ju bara adenomatös vävnad i hela duodenum här.

Det finns liksom inget slut på det. Och hon hade då också desmoider. Och egentligen skulle den här då, då skulle man överväga kirurgi Men på grund av desmoiderna, en viss komorbiditet så valde man att avvakta. Och sedan avled hon i en annan typ av sjukdom som inte alls var associerad med fapp. Och det gör också liksom att det här med, och vi vet inte hur det hade gått om man hade opererat henne tidigare.

Så det här är ju sådana här svåra avvägningar. Man ska även titta på ampullen. Och det här ska följas. Så mindre adenom under en centimeter följer man och tittar Och större gör man amputektomier Man ska också titta [00:45:00] även på trickerna Här är de här funderkötterpolyperna, vit ljus och NBI och kan vara väldigt många även vid då fapp.

Man behöver ta lite extra tid. Det här är en mapp som David ska prata lite grann om, en tidigt adenokarcinom i nära antrum och kan lätt missas. Så här får man också titta på med NBI och titta noggrant och ha tid på sig. Då lämnar jag över till David igen

David Ljungman: Precis och MAP kan egentligen gå på nästa bild direkt.

Det är ju en ganska så vanlig, jag tror 0,7% av alkoholiktalkancer är associerad med MAP. Det är en recessiv replikationsdefekt som ger ungefär samma bild som en [00:46:00] snällare FAP. Lite övervikt mot höger hemikolon och flera av de här kan ju då naturligtvis hållas under endoskopisk kontroll och det brukar bli lite senare som man hamnar i kirurgi.

Och väldigt ofta är rektum så pass sparat ändå så att man kan låta den vara kvar Och om patienten kan gå på endoskopiska kontroller så fungerar det.

Sen har vi den här ännu mer ovanliga gruppen av polyposer som kallas för hamartomatösa och bara några ord om det, särskilt ur kirurgisk perspektiv. Det är ju putzjäger, det är juvenilpolypos och penhamartomsyndrom. Alla de är ovanliga som sagt, de har lite olika cancerrisk i olika organ. Gemensamt är att de har [00:47:00] histologiskt hamartomatöst utseende på polyperna och man brukar recessera polyper som på något sätt är störande framförallt endoskopiskt.

I vissa fall hinner de bli så besvärliga så att de invaginerar tarm och då kan det bli frågan om iljuskirurgi helt enkelt. Men någon profylaktisk kirurgi Det är inte alls vanligt Det finns enstaka fall där det kan bli så mycket polyper att det behövs.

Ann-Sofie Backman: Det här är ungefär samma information som David nu sa så vi ska gå lite snabbt igenom de här. Men jag vill ändå lyfta lite grann med de här mycocutana pigmenteringarna. Man kan se att det här är också ett ovanligt syndrom men att det kan vara ändå någonting man kan hålla [00:48:00] ögonen. Öppna inför då. Men vi går lite raskt framåt.

Det här handlar ju återigen om att de här individerna behöver mer än endoskopi eller kirurgi. Att de behöver kontakt, regelbund kontakt för årlig läkarbesök Ofta så sätts de in på kontroller med MRT-pankras. De har en ökad risk för bröstcancer och ska ge regelbunden mammografi och tuntarmen ska undersökas beroende på vad man har för kapacitet att använda sig av kapseler eller MRT-tuntarm.

Här är det så få fall i världen så det finns inga tydliga riktlinjer utan man måste ha det här som diskussionspunkter. Man ska även undersöka testiklarna från 12-årsåldern. Även gynekologisk undersökning ska ske. Och sen har vi den juvenila [00:49:00] polyposen som också David pratar om och det här kan vara allt från enstaka polyper, fåtal till att beroende på gen blir nästan också här att hela, det här är från duodenum då, så att den är också nästan helt genomsatt av olika polyper.

Och här kan man ju inte göra en polypektomi på kanske alla utan att utsätta patienten för risk utan här handlar det om att följa och informera och se till att det inte blir ilus här då. Den här kan också vara kopplat till det här med hereditär hemeragisk telangiectasi som är också ovanlig men det finns kluster i Sverige på olika ställen.

Där kan ni också läsa mer om i vårdprogrammet och där finns också den här tabellen där man kan titta noggrann på individuella genotyper. [00:50:00] Vi har också blivit ombedd att nämna kort om striated polypos och där vi har lagt in WHO-kriterierna från 2019 och de hittade ingen säker uppdatering på sedan dess.

Så det är fortfarande så att man räknar de här och det handlar främst om om man hittar större förändringar eller om de finns fördelade över hela kolon inte bara i rektum. Här får ni läsa lite själva noggrannare. Kort om polypos unes. Det kan ju vara så att man gör den genetiska utredningen. Vi hittar massor med adenom men vi hittar inga gener och det är mycket sånt som vi inte vet än i nuläget men vi ska ändå inte släppa dem här utan då fortsätter vi också följa dem med en till två års intervall beroende på hur många adenom vi har hittat och så där liksom avgöra biologiska ålder mot mellan 75 och 80.[00:51:00]

Och nu närmar vi oss vårt slut. Tackar för oss. Vill påminna om vikten att ta en släktanamnes även på endoskopirummet. Hur man gör det här med en enkät eller vem som gör det är inte lika viktigt. Bara att man tar med det här även in i endoskopin. Gärna hålla ett litet öga på det här väldigt snabbväxande området.

Sen när de här patienterna kan ju ha väldigt stora och snabba fynd. Alltid viktigt att hålla ett lugn och oftast är det inte bråttom i de här fallen. Utan man har tid att diskutera med kollegor ta det på konferenser, ta det stegvis.

David Ljungman: Precis. Jag flikar in där bara att just det multidisciplinära samarbetet är jätteviktigt Precis som du säger så händer det mycket på det här området och det är ju oftast inte bråttom och [00:52:00] någon form av MDK-förfarande är bra.

Skulle det vara en cancer så är det ju lite mer bråttom och då får man försöka lösa konferenserna lite mer ad hoc.

Ann-Sofie Backman: Och med det vill vi tacka för oss och för er uppmärksamhet. Tack så jättemycket.

David Ljungman: Tack.

Daniel Sjöberg: Väldigt stort tack till er båda för en väldigt bra genomgång av någonting som är väldigt svårt tänker jag.

Särskilt som en endoskopist, gastroenterolog på landet som får de här patienterna att upptäcka väldigt många poliper. Att just kunna försöka lotsa sig fram genom... De här riktlinjerna är väldigt bra. Jag tror just det här arbetet när det ännu kommer ut så kommer det att få stor betydelse för oss att identifiera patienter och trygga framförallt inte bara patienterna utan även deras släktingar [00:53:00] att hitta de här individerna och ge dem rätt övervakning och vård.

Vi har ju, för ni som lyssnar nu på det här webbinariet har ju ni alla möjligheter att skriva in frågor i chatten nu under de närmaste minuterna. Så kommer jag läsa upp frågorna och så kommer ni att få svar från Ann-Sofie och David. Så varsågod och skriv i er chatt om ni har några funderingar. Så passar vi på att utnyttja deras kompetens.

Tack så jävla mycket. Jag har en liten fråga. Det är det här märkliga när man har fattpatienter. Varför det bara finns polyper eller adenon i duodenum och inte längre ner? Ska vi slippa vara oroliga för resten av tuntarmen de mäter som återsvar?[00:54:00]

Ann-Sofie Backman: Det hade varit roligt att ha en studio att visa upp här. Jag har gamla bilder på det här. Det är nästan 90% av alla cancrar i tunntarmen de är i duodenum oavsett egentligen orsak så är det det absolut vanligaste området både för sporadiska adenom eller sådana som är kopplade till fappa. Här skulle jag vilja ha ett ännu mer underbyggt svar men man tänker sig att det här är ett väldigt metabolt aktivt område både med galla och magsaft och att det kan påverka risken men här skulle jag gärna vilja bygga på med ett ännu tydligare svar.

[00:55:00] Men det visar all statistik i alla fall. att det är en väldigt låg risk för cancer i resterande tunntarm. I övriga fall med de här hammartarmen Tosa, polyposerna, där kan det vara vanligare att man har hammartom i hela tunntarmen så där får man vara ännu mer observant. Men det finns ingenting nu i riktlinjer som gör att man ska behöva genomföra kapsel eller MRT-tunntarm på fattpatienter med den här indikationen.

Utan då handlar det i så fall om CT-buk med smidfrågeställning som David nämnde. Jag vet inte David om du känner dig manad att prata övrig?

David Ljungman: Nej, det är inte mitt fokus men det är ju en intressant reflektion att även sporadiska cancrar i tunntarm i övrigt är ganska ovanligt. Det är ju [00:56:00] otroligt övervägande kolorektalt och även i duodenum

Daniel Sjöberg: En annan fråga som ofta uppkommer är det här svåra valet. De unga kvinnorna men även de unga männen med fatt som erbjuds kirurgi därför att man anser att cancerrisken är för hög. Du var inne lite på det David, det här med risken att en bra utförd bäcken var jämförbar när det gällde risken för infertilitet med ED9-RA.

Men vi som gastroenterologer och sitter där med patienten vad ligger ungefär, hur stor är risken för? Komplikationer efter bäckarnas svar och IRA när det gäller både infertilitet och impotens som männen oroar sig för.

David Ljungman: Allt det där blir ju [00:57:00] successivt bättre skulle jag säga med den kirurgiska tekniken.

Men då särskilt vad det gäller nervskador med impotens och liknande i bäckenkirurgi. Men också det här med fertilitet med tanke på att vi går lite skonsammare fram nu än för 20-30 år sedan. Och det har man väl sett nu att i princip har de samma fertilitet som de som inte blir bäckenopererade. Och det gör ju att den håller på att gå ut den gamla farhågan att det här skulle vara ett problem i sig.

Så att risken är ju känd vid all rektalkancerskirurgi också att anastomoser på bäckenbottennivå är hög risk för anastomosläckage och det gäller ju även då bäckenreservarer förstås. Så att den risken kommer vi inte undan lätt utan det är väl någonstans en [00:58:00] 10-20% av operationerna.

Daniel Sjöberg: Sen är det just det här med nivåstrukturering.

Ni berörde det lite grann men hur ska vi tänka? Vi kan alltid remittera till klinisk genetik för att få diagnos men hur ser ni på det när det gäller den fortsatta uppföljningen? Ska de här patienterna... Ja, kanske Lynch och framförallt FAP skötas på specifika center eller ska vi göras nära ute på länssjukhus och länsdelssjukhus?

Ann-Sofie Backman: Jag tänker att det kommer fortfarande vara så att FAP-arna och polypos-sjukdomar är mer komplext sjuka. Man ska avgöra kirurgi och efter kirurgi så finns det risk för komplikationer och ett flertal olika [00:59:00] typer komorbiditeter som behöver följas och som kan vara svårt att göra på ett mindre center. Så där är ju en centralisering till något form av högspecialiserat center viktigt.

Sen är det ju så att man måste ta hänsyn till... Individer, var de bor, hur de kan resa och deras ålder och där kan man ju i vissa fall göra så att om man har väldigt tät kontakt med ett högspecialiserat center så kan individen kanske följas lokalt. Men det här måste ju göras i samråd med individen och att man liksom berättar förutsättningarna.

Nu för tiden så är det ju inte svårt att resa i Sverige men man kan kläva litegrann och jag tänker att ofta så vill man ju kanske ha, det är lättare att sköta de här om man handlägger många. Däremot Lynch syndrom så har man ju i nyare studier sett att det kan vara så många som en på 300 som är bärare.

Så nu när den här genetiska testningen [01:00:00] blir mer vanlig så kommer det här vara ett tillstånd som vi måste kunna. Förhålla oss till även de. Ja, mittemellan endoskopister. Jag tänker mig att det här är någonting som vi behöver, det här behöver ingå i endoskopiutbildningen, måste förstå det här. Men de är ju inte svårare att skopera än IBD-survivalens.

Bara man kan och förstår att det här är någonting man måste hålla sig ajour med. Så jag tänker att är man liksom kvalificerad nog att göra korrektalkanserskrivning så ska man kunna göra även lynch. Men det gäller ju också att man håller sig uppdaterad i det här området. Men jag tror att det här är någonting som vi behöver, inom en tioårsperiod så kommer det här vara någonting som man kommer att få implementera den här kunskapen i skrivningprogrammen.

Och att det kommer vara en del i [01:01:00] vårt dagliga arbete. Tack så mycket Hur tänker du David?

David Ljungman: Jo men på samma sätt ungefär skulle jag säga. I Västra Götaland har vi ju ganska nyligen inrättat ett centrum kan man säga multidisciplinärt kring det här och där har vi välkomnat regionen att skicka polyposer och så för att centralisera men också precis som du säger att man kan hitta skräddarsydda lösningar med kontakt och avstämning.

Vi har månattliga MDK där man kan rapportera infall och jag tror att det är så man kanske får se det med stratifiering att man får hitta rätt nivå för varje setting och samarbeta via MDK om det är frågeställningar som man behöver lösa.

Daniel Sjöberg: Är det någon mer som har någon fundering ifrån chatten så har ni några [01:02:00] få frågor Sekunder kvar av detta webbinarium. Innan ni skriver någonting så tänker jag passa på att säga att de här riktlinjerna har ju varit väldigt efterlängtade just därför att det är ett så svårt och komplext problem. Det märks ju tydligt också på er presentation att även experterna verkar ibland inte så lätt att komma till konsensus och att det är en rörlig materia, att det pågår mycket och att det kommer att kunna förändras allt eftersom.

Men det är väldigt värdefullt att vi kommer att kunna få ut de här på riktlinjerna inom kort på Svenska Scientologisk Förenings hemsida. Det här är ju typiskt sånt som man inte kan lära sig utan till att kunna utan som man måste gå till i de här fallen när man stöter på det. Och det viktiga är att veta att de finns och var de finns och att experthjälpen finns att få.[01:03:00]

På våra högspecialiserade delheter. Jag tror att vi börjar närma oss slutet på seminariet. Jag ber ännu en gång så mycket att tacka David och Ann-Sofie för att ni har ställt upp och både gjort riktlinjerna tillsammans med era kollegor i arbetsgruppen och sen att ni har kunnat informera kollegorna här ute i landet om de riktlinjerna i det här högspännande området.

Tack så hemskt mycket och ser fram emot att fortsätta följa de kommande seminarierna i SKFs framöver. Tack så mycket så avslutar vi.

Jesper Lundblad: Tack så mycket för detta. Vi vill återigen även riktigt stort tack till Pfizer, AbbVie, Takeda och Tillots för att de har varit med och sponsrat detta [01:04:00] mötet. I vanlig ordning kommer man kunna titta på inspelningen av detta i efterhand både på SGFs hemsida och på medevents.se.

Det kommer att läggas upp där inom kort så tipsa gärna era kollegor som kanske missade det nu. Det var allt för denna gången. Tack för att ni har tittat.